A história de consanguinidade familiar, os pais, por exemplo, primos de 2º grau, indica a possibilidade de causa genética autossômica recessiva de deficiência isolada de GH-hormônio de crescimento ou de insensibilidade a este hormônio, o fator do parentesco, mostra a frequência mais impositiva desse quadro clínico, embora não único. E por causa da natureza pulsátil da secreção do GH-hormônio de crescimento, a dosagem de GH-hormônio de crescimento basal de maneira isolada traz poucas informações na investigação da baixa estatura em crianças, infantil e juvenil. Já os peptídeos, IGF-1 (fator de crescimento insulina-símile 1) e IGFBP-3 (fator de crescimento insulina-símile ligado à proteína 3), e a subunidade ácido-lábil (ALS) apresentam concentrações sanguíneas relativamente estáveis em 24 horas e refletem a secreção de GH. Assim sendo, a avaliação do eixo GH-hormônio de crescimento/IGF-1 (fator de crescimento insulina-símile 1) deve ser inicialmente realizada por meio das dosagens de IGF-1 (fator de crescimento insulina-símile 1) e IGFBP-3 (fator de crescimento insulina-símile ligado à proteína 3). Os pacientes com concentrações destes dois peptídeos inferiores aos valores normais para a idade e o sexo devem ser investigados quanto à secreção do GH-hormônio de crescimento, para o diagnóstico de deficiência ou insensibilidade ao GH-hormônio de crescimento. A insensibilidade ao GH-hormônio de crescimento (IGH) é definida como a inabilidade de as células-alvo responderem normalmente ao GH-hormônio de crescimento endógeno, produzido pelo próprio organismo, e foi descrita pela primeira vez, na década de 1960, por Laron. O quadro clássico de insensibilidade ao GH-hormônio de crescimento (IGH), que ficou conhecida como síndrome de Laron, é caracterizada pela presença de sinais e sintomas encontrados na deficiência completa do GH-hormônio de crescimento (baixa estatura importante, face típica, micropênis, obesidade centrípeta e história de hipoglicemia, nariz em formato de sela e não é raro apresentarem diabetes mellitus) e dosagem do GH-hormônio de crescimento normal ou elevado.
Esta patologia não é frequente (rara), justamente por suas características. A apresentação clínica e laboratorial da insensibilidade ao GH-hormônio de crescimento (IGH) é um espectro, em que em um extremo têm-se os pacientes com o fenótipo típico descrito por Laron e no outro extremo têm-se crianças infantil e juvenil com formas atípicas de insensibilidade ao GH-hormônio de crescimento (IGH) que podem ser clínica e laboratorialmente, confundidas com crianças com baixa estatura idiopática. As características fenotípicas mais relevantes da insensibilidade ao GH-hormônio de crescimento (IGH). O teste fundamental no diagnóstico de IGH é o de geração de IGF-1 e IGFBP-3, que consiste em observar se existe ou não elevação nas concentrações destes peptídeos após o uso do GH-hormônio de crescimento exógeno, ou seja, aplicação de GH-hormônio de crescimento por DNA-Recombinante produzido por metodologia de engenharia genética. A não eficiência dessa substância biológica, aí sim, pode indicar a insensibilidade ao GH-hormônio de crescimento (IGH), desde que todos os outros fatores que permitam a criança, infantil, juvenil poderem crescer.
LOW HEIGHT IN CHILDREN OF MARRIAGE BETWEEN RELATIVES; COMMITMENT OF PATHOLOGICAL GH-GROWTH HORMONE, LARON SYNDROME: DR.CAIO JR. ET DRA CAIO.
POOR GROWTH (HEIGHT LOW CHILD) THE CLINICAL PICTURE COMPATIBLE WITH GROWTH HORMONE DEFICIENT-GHD RELATED TO HISTORY OF PARENTS CONSANGUINEOUS , PRESENCE OF LOW CONCENTRATIONS OF IGF-1 (INSULIN-LIKE GROWTH FACTOR) AND IGFBP-3 (INSULIN-LIKE GROWTH FACTOR BINDING PROTEIN-3), ANSWER EXAGGERATED GH SECRETION ON DISPLAY TEST RELEASE THE DIAGNOSIS OF GH INSENSITIVITY (IGH), ALSO CALLED LARON SYNDROME. ENDOCRINOLOGY-NEUROENDOCRINOLOGY - ENDOCRINE PHYSIOLOGY - PEDIATRICS - (SUB - SPECIALTY ENDOCRINOLOGY): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR . ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO.
A consanguinity family history, the prime example of parents 2º, indicates the possibility of autosomal recessive genetic cause of isolated deficiency of growth hormone or GH insensitivity to this hormone-hormone factor of kinship, shows the frequency of this imposing more although not unique clinical picture.
And Because of the pulsatile nature of GH secretion of growth-hormone, the dosage of basal growth hormone GH-isolation brings little information in the investigation of short stature in children, childhood and youth. Have peptides, IGF-1 (insulin-like growth factor) and IGFBP - 3 (insulin-like growth factor binding protein 3), and the acid labile subunit (ALS) have relatively stable blood concentrations within 24 hours and reflect GH secretion. Thus, the evaluation of GH-axis growth hormone/IGF-1 (insulin-like growth factor) must be initially performed by plasma levels of IGF-1 (insulin-like growth factor) and IGFBP-3 (insulin-like growth factor binding protein 3). Patients with these two concentrations below the normal values for age and sex peptides should be investigated for the secretion of GH- growth hormone, for the diagnosis of disabilities or insensitivity to GH-growth hormone. Insensitivity to growth hormone (IGH) is defined as the inability to target cells normally respond to endogenous GH-growth hormone produced by the body itself, and was first described in 1960 by Laron. The classic presentation of insensitivity to growth hormone (IGH), which became known as Laron syndrome, is characterized by the presence of signs and symptoms found in complete deficiency of growth hormone GHD (important low stature, typical face, micropenis, central obesity and history of hypoglycemia) and dosage of normal or elevated growth hormone-GH. Clinical and laboratory presentation of GH insensitivity to growth hormone (IGH) is a spectrum where at one extreme there are the patients with the typical phenotype described by Laron and the other end has been child and adolescent children with forms atypical Insensitivity to GH growth hormone (IGH) that can be clinically and biochemically mistaken for children with idiopathic short stature. The most relevant phenotypic characteristics of insensitivity to growth hormone (IGH).
The primary test for diagnosing is the IGH generation of IGF-1 and IGFBP-3, which consists of observing whether or not raising the concentrations of these peptides after the use of exogenous growth hormone-GH, or application growth hormone-GH produced by recombinant DNA methodology of genetic engineering.
The efficiency of this biological substance not, oh yes, can indicate to insensitivity to growth hormone (IGH), provided that all other factors that allow child, infant, juvenile can grow.
Dr. João Santos Caio Jr.
Endocrinologia – Neuroendocrinologista
CRM 20611
Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930
Como saber mais:
1. O excesso de glicocorticóides (cortisol) reduz a resposta do GH-hormônio de crescimento à hipoglicemia, a resposta do TSH-hormônio tireoestimulante ao TRH-hormônio liberador de tireotrofina e a resposta do LH-hormônio luteinizante ao GnRH-hormônio liberador da gonadotrofina coriônica. ...
http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com.
2. A hiperplasia congênita das suprarrenais (HCSR) representa um grupo de doenças genéticas que comprometem a síntese de cortisol devida à deficiência em uma das enzimas responsáveis pela esteroidogênese suprarrenal...
http://longevidadefutura.blogspot.com
3. Igualmente importante é o emprego de glicocorticóides com menor capacidade em suprimir o crescimento estatural (altura) infantil, juvenil e adolescente...
http://imcobesidade.blogspot.com
AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.
Referências Bibliográficas:
Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H.V., Dra. Endocrinologista, Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Guevara-Aguirre, J, Balasubramanian P, Guevara-Aguirre M, et al. Growth hormone receptor deficiency is associated with a major reduction in pro-aging signaling, cancer, and diabetes in humans. Sci Transl Med. 2011;3(70):70ra13. David A, Hwa V, Metherell LA, et al. Evidence for a continuum of genetic, phenotypic, and biochemical abnormalities in children with growth hormone insensitivity. Endocr Rev. 2011;32:472-97; Rosenbloom AL. Mecasermin (recombinant human insulin like growth factor-I). Adv Therapy. 2009;26:40-54; Rosenbloom AL. The physiology of human growth: a review. Reviews in Endocrinology. 2008;36-48; Rosenfeld RG, Belgorosky A, Camacho-Hubner C, Savage MO, Wit JM, Hwa V. Defects in growth hormone receptor signaling. Trends Endocrinol Metab. 2007;18:134-141; Walenkamp MJ, van der Kamp HJ, Pereira AM, Kant SG, van Duyvenvoorde HA, Kruithof MF. A variable degree of intrauterine and postnatal growth retardation in a family with a missense mutation in the insulin-like growth factor I receptor. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91:3062-3070; Kornreich L, Horev G, Schwarz M, Karmazyn B, Laron Z. Laron syndrome abnormalities: spinal stenosis, os odontoideum, degenerative changes in atlanto-odontoid joint, and small oropharynx. AJNR Am J Neuroradiol. 2002;23(4):625-31; Laron Z, Pertzelan A, Mannheimer S. Genetic pituitary dwarfism with high serum concentration of growth hormone - a new inborn error of metabolism? Isr J Med Sci. 1966;2:152-155.
